Typ om te zoeken

ICT

InHelix integreert met Face2Gene om CNV-analyse te verbeteren

Delen

Diploid kondigt een update van InHelix aan, hun software voor de analyse van CNV’s in diagnostiek van zeldzame aandoeningen. InHelix integreert met Face2Gene, een softwareplatform dat de detectie van dysmorfe gezichtskenmerken bevordert aan de hand van portretfoto’s. Door de integratie van beide apps hebben clinici rechtstreeks toegang tot de gedetecteerde dysmorfe patronen van Face2Gene. Dit bevordert een meer efficiënte en accurate analyse van de CNV’s. Gebruikers van InHelix hebben ook de mogelijkheid om algemene patiëntinformatie te importeren.

“Face2Gene heeft een grote invloed gehad binnen de diagnostiek van zeldzame aandoeningen”, zegt Dr. Aimé Lumaka, CMO van Diploid. “Het introduceerde een objectieve computerondersteunde dimensie in de wetenschap van dysmorfologie. Verschillende clinici melden dat het hen helpt om tot een correcte diagnose te komen, die ze anders misschien niet zouden overwegen. Een van de sterktes van InHelix als middel voor het analyseren van CNV’s in diagnostiek van zeldzame aandoeningen, is om zoveel mogelijk fenotypes te integreren. Door de connectie met Face2Gene, maken we het voor onze klanten nog makkelijker om data van fenotypes te gebruiken.”

InHelix is het eerste softwarepakket voor de analyse van CNV’s dat van bij de start ontwikkeld werd om grote hoeveelheden gegenereerde data aan te kunnen. Hierdoor is het mogelijk om CNV’s te filteren en te prioriteren, waardoor genetici snel bij de meest relevante CNV’s voor een bepaalde patiënt uitkomen.

Het biedt ook andere opties, zoals een CNV familie-analyse, SmartPanels, de mogelijkheid om snel een PDF-rapport te genereren en om CNV data van andere dragers te importeren.

Dr. Peter Schols, CEO van Diploid: “Met InHelix tonen we aan dat software voor genetische analyse niet lastig of moeilijk hoeft te zijn en dat innovatie een efficiënte workflow kan bevorderen. Amper een maand na de introductie van InHelix, is het wereldwijd de eerste software die integreert met Face2Gene. Dit toont onze betrokkenheid aan om innovaties ter beschikking van onze cliënten te stellen, zodat ze hun patiënten de best mogelijke zorg kunnen bieden.”

Bron: Diploid – eigen berichtgeving

Tags: